生一个健康聪明的宝宝，是每个父母的心愿，而出生缺陷严重影响患儿健康和家庭幸福。在9月12日“中国预防出生缺陷日”来临之际，记者采访了市妇幼保健院产前诊断分中心主任焦红燕，她呼吁公众提高认识，重视婚前、孕前和孕早期健康教育、优生检查和咨询指导，减少出生缺陷的发生。
“不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称‘出生缺陷’。”焦红燕说，患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至会夭折，因此，预防出生缺陷意义重大。
焦红燕告诉记者，在我国，出生缺陷采取三级预防策略。第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生。“在出生缺陷三级预防策略中，一级预防是最有效和最经济的手段。”她说，准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3至6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。
第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生。焦红燕说，在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕中期要监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断，比如孕妇无创产前基因和孕妇耳聋基因筛查，发现胎儿异常及时干预。孕晚期应该继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。焦红燕提醒，新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。
“在孕期以及宝宝出生以后的头两年，也就是‘生命早期1000天’，是非常重要的阶段。”焦红燕说，无论是营养、心理，还是外界环境毒物，都会增加宝宝出生之后，在儿童期和青少年期各类慢性疾病的发病率。所以，应该从生命早期1000天，科学进行干预，从而更好保障孩子健康。（记者 李莉雅）
